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Aproximadamente 1 de cada 10 personas puede tener una convulsión durante su vida. Quien sufre una convulsión puede parecer confundido, mirar al vacío, deambular, hacer movimientos inusuales o ser incapaz de responder preguntas o hablar. Existen tipos diferentes de epilepsia y de convulsiones.  

“La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central en el que la actividad cerebral normal se altera, lo que provoca convulsiones o períodos de comportamiento y sensaciones inusuales, y a veces, pérdida de la conciencia. Los síntomas pueden variar mucho. Tener una sola convulsión no significa que tengas epilepsia. Normalmente, es necesario que ocurran al menos dos convulsiones sin un desencadenante conocido (convulsiones no provocadas) con una diferencia de al menos 24 horas para tener un diagnóstico de epilepsia”, explicó la Dra.en Neurología Daniela Sosa.

Puede afectar a cualquier grupo de edad y tener un impacto significativo en la calidad de vida de la persona que la padece. Las convulsiones que ocurren con ella, combinadas con las condiciones que a menudo la acompañan, como la depresión y la discapacidad de aprendizaje, pueden afectar  el desempeño escolar y laboral.

Las convulsiones que se observan en la epilepsia son causadas por alteraciones en la actividad eléctrica del cerebro y pueden estar relacionadas con una lesión cerebral, genética, sistema inmunológico, estructura cerebral o causa metabólica, pero la mayoría de las veces se desconoce la causa. “Las causas varían según el tipo de epilepsia pueden ser de sintomáticas a una lesión estructural como por ejemplo anomalías congénitas, enfermedades vasculares como el infarto cerebral, cavernomas, infecciones del cerebro, tumores, enfermedades degenerativas, malformaciones corticales, etc. En muchas ocasiones no se descubre una causa concreta y se denominan epilepsias genéticamente determinada”.

La neuróloga indicó que el correcto diagnóstico se realiza en la consulta con el médico en la que se investiga los antecedentes familiares y personales, historia de sufrimiento fetal o trastornos en el parto, antecedentes de traumatismos sobre la cabeza (meningitis o encefalitis), si presenta crisis febriles en la infancia. Luego, se estudia la crisis como tal, cómo ocurrió, comportamiento, testigos presenciales, factores desencadenantes, cuántas veces ocurrió en el tiempo.

“La segunda parte del diagnóstico tiene que ver con las pruebas, donde se incluye el electroencefalograma, la resonancia magnética para descartar cualquier lesión intracerebral. Hay otros estudios que se realizan en ocasiones puntuales, como el Video-Electroencefalograma, el Spect Cerebral, el PET y la evaluación cognitiva y psiquiátrica”.

Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS) anualmente se diagnostican 5 millones de casos de epilepsia en todo el mundo. Además, se estima que en los países desarrollados o de ingresos altos la proporción es de 49 por cada 100.000 personas y los países menos desarrollados o de ingresos medios y bajos la cifra puede llegar hasta 139 casos por cada 100.000 personas.

¿Cómo ayudar a alguien que está teniendo una convulsión?

La profesional resaltó que es importante saber que la mayoría de las personas con epilepsia, cuando sufren una crisis, por lo general, se recuperan de manera espontánea, por lo que no es necesario llamar a un médico a menos que:

1. La crisis dure más de 5 minutos.
2. No existe certeza de que la persona ya era epiléptica.
3. Si hay una recuperación lenta y se presenta una segunda crisis o se dificulta la respiración después de la convulsión.
4. Si hay signos de daño en cualquier parte del cuerpo o en la cabeza.
5. Si la persona tiene diabetes.
6. Si la persona tiene fiebre alta.

En caso de que una persona sufra una crisis epiléptica se recomienda lo siguiente:

1. Mantenga la calma.
2. No trate de contener a la persona o sus movimientos.
3. De ser posible tome el tiempo de la convulsión.
4. Despeje el área de objetos duros o peligrosos para evitar que la persona se golpee o dañe.
5. Si la persona que sufre la crisis usa anteojos, debe quitarlos.
6. Ponga a la persona de costado para facilitar la respiración y mantener las vías aéreas libres y que la saliva caiga de su boca.
7. Ponga algo plano y suave bajo su cabeza.
8. No trate de forzarle para abrir la boca, ni ponga ningún objeto duro, ya que podría ahogarse o hacerse daño.
9. Permanezca con la persona hasta que la crisis haya terminado naturalmente, asegurándose de que vuelva la conciencia. 
10. Cuando la persona recupere la conciencia y la crisis haya terminado, ayúdele a encontrar un lugar para descansar y recuperar su orientación.

“El primer paso siempre es el tratamiento farmacológico, una vez el diagnóstico esté confirmado. Esto debe ir asociado a unas pautas de estilo de vida adecuadas, fundamentalmente mantener una higiene de sueño correcta y evitar sustancias tóxicas. El tratamiento antiepiléptico debe administrarse durante un tiempo más o menos prolongado y no está exento de efectos adversos. Existen numerosos fármacos antiepilépticos eficaces. La elección depende del tipo de epilepsia y del balance entre la máxima eficacia y los mínimos efectos adversos”, puntualizó la doctora.

Fuente: DIM CENTROS DE SALUD

Como resultados demostrados científicamente, la terapia cetogénica redujo un 50% la cantidad de crisis en el 85% de los niños/niñas tratados, de los cuales el 55% quedó libre de convulsiones. Adicionalmente, nuevas investigaciones evidencian también un efecto positivo de la terapia sobre el funcionamiento cognitivo y conductual de niños, niñas y adolescentes, reduciendo niveles de ansiedad, mejorando el estado de ánimo e incrementando la productividad vinculada al aprendizaje, cambios que fueron independientes del control de las crisis convulsivas.

"La terapia cetogénica es una herramienta que ha demostrado ser de mucha utilidad en la epilepsia refractaria, no solo en el control de las crisis, sino también en mejorar distintos aspectos de la calidad de vida de los y las pacientes. Sin embargo, todavía existen neurólogos y neurólogas que, por no tener todavía suficiente experiencia con este abordaje o acceso a un grupo de trabajo en dieta cetogénica, no la indican en etapas tempranas y la consideran una opción terapéutica de último recurso, perdiendo una oportunidad importante de tratamiento. También existen familias que son resistentes a iniciar este tratamiento, ya que es laborioso y requiere cierto reordenamiento de la rutina y costumbres del hogar", destacó la Dra. Fasulo.

"Otro de los factores que atentan contra su indicación es que en algunas regiones del país no existen todavía equipos multidisciplinarios entrenados en terapia cetogénica, aunque esto en gran medida ha podido resolverse satisfactoriamente con el tratamiento a distancia a través de la teleconsulta", agregó la especialista.

Entre otros, los alimentos ricos en grasas (y adecuados en proteínas) que integran la terapia cetogénica son carnes, pollo, pescado, huevo, aceite, manteca, crema, frutas y verduras, mientras que los que se restringen al máximo son los ricos en hidratos de carbono, como cereales, papas, galletitas, choclo, batata o pastas. Como complemento, contribuye a la adherencia a la terapia la utilización de fórmulas nutricionales para la preparación de las comidas, que brindan los nutrientes necesarios para poder cumplir con los objetivos del tratamiento.

Desde Nutricia Bagó afirman que estas fórmulas nutricionales son preparados que no requieren demasiada elaboración y que se agregan a las comidas contribuyendo a acelerar el proceso de degradación de las cetonas, que es lo que produce el efecto anticonvulsivante. La provisión gratuita de las fórmulas nutricionales está cubierta por las obras sociales y prepagas (o por el Ministerio de Salud y Desarrollo Social para quienes no cuenten con cobertura médica), por la Ley de Discapacidad (n°22.431 y n° 24.901) en los casos en que se tenga Certificado Único de Discapacidad (CUD), y por la Ley de Epilepsia (N° 25.404) para aquellos que no lo tengan.

"La dieta cetogénica clásica es la forma más estricta de terapia cetogénica. Se indica principalmente en niños y niñas pequeños. Habitualmente, este tipo de terapia se utiliza en promedio durante dos años. Algunos pacientes la mantienen por mucho más tiempo. Otros, luego de dos años de tratamiento, pasan a modalidades menos restrictivas como la Dieta Modificada de Atkins (DAM) o la de Bajo Índice Glicémico (BIG). Hay pacientes que por su edad o por el tipo de patología directamente inician su terapia cetogénica con las modalidades DAM o BIG", afirmó la Dra. Fasulo.

Los resultados preliminares del primer estudio en el país sobre los efectos del cannabis en bebés y chicos con epilepsia resistente al tratamiento son positivos. Al completar el primero de los dos años que durará la investigación, el Hospital Garrahan difundió ayer que la administración de aceite de cannabis rico en cannabidiol, uno de las sustancias activas de la planta de marihuana, redujo las crisis epilépticas en el 80% de los pacientes.

Este ensayo clínico es el único aprobado en el país en chicos. El Programa Nacional para el Estudio y la Investigación del Uso Medicinal de la Planta de Cannabis y sus Derivados y Tratamientos No Convencionales aprobó otro que aún no empezó en el Hospital El Cruce y otorgó la preaprobación a un estudio multicéntrico, ambos en pacientes adultos.

Los datos del Garrahan sobre 49 de los 50 pacientes de hasta 17 años estudiados hasta ahora indican que la incorporación del aceite de cannabis al tratamiento convencional redujo en el grupo el 60% de las crisis epilépticas. En promedio, esos ataques disminuyeron de 30 a 13 por día.

"Esto significa que el tratamiento evitó casi dos de cada tres crisis. Gracias al tratamiento, cinco pacientes están libres de crisis en la actualidad"

En cuanto a los efectos adversos del aceite utilizado en el estudio, que produce un laboratorio de Canadá, el hospital informó solo que fueron "leves a moderados" y que "la mayoría se controló con el ajuste de la dosis de cannabidiol o de alguna medicación antiepiléptica".

Percepción

El equipo de investigación está a cargo de Roberto Caraballo, jefe del Servicio de Neurología del Garrahan. "Los resultados confirman lo que percibimos a lo largo de todo el tratamiento con las familias y los pacientes con encefalopatías epilépticas refractarias -sostuvo a través del comunicado-. Son indicadores que nos permiten comprender la importancia, la eficacia y la seguridad de contar con esta nueva opción terapéutica", indicó.

Los 50 pacientes que ingresaron al ensayo clínico tenían entre nueve meses y 17 años a finales del año pasado, cuando empezó el estudio. Más de la mitad reside en la provincia de Buenos Aires, mientras que el resto son pacientes de la ciudad o de provincias como Salta, Entre Ríos, Neuquén, Catamarca, Misiones, Tucumán, Chubut o La Pampa.

En todos los casos, el diagnóstico es encefalopatía epiléptica refractaria y algunos tenían más de 10 crisis epilépticas por día. Los tratamientos disponibles, según se informó, no lograban controlar la enfermedad.

"La idea de este proyecto surgió frente a la necesidad de evaluar el cannabis sin prejuicios y con rigor científico, para asegurarnos su efectividad y seguridad antes de incorporarlo como un nuevo tratamiento", explicó la asesora metodológica de la investigación, Graciela Demirdjian, que es coordinadora de la Unidad de Evaluación de Tecnología Sanitaria del Garrahan.

La teriflunomida, utilizada comúnmente para tratar la esclerosis múltiple, se podría usar algún día para tratar a los pacientes con síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, según una nueva investigación de la Facultad de Medicina Sackler y la Escuela de Neurociencia Sagol de la Universidad de Tel Aviv (TAU).º

Según el comunicado de prensa, se han realizado investigaciones sobre las funciones cerebrales dentro de un estrecho rango de actividad entre el status epiléptico y el coma. Sin embargo, en gran parte se desconoce cómo los circuitos neuronales mantienen una actividad estable en un entorno en constante cambio.

Según la profesora Inna Slutsky, la investigación sobre la homeostasis neuronal comenzó hace casi 25 años, pero todavía se sabe muy poco sobre ella.

“Lo que hemos encontrado es un mecanismo homeostático que actúa como una especie de termostato de los circuitos neuronales, que asegura el retorno a un punto establecido después de cada incremento que aumenta o disminuye la actividad cerebral”, dijo en un comunicado.

Para caracterizar los cambios metabólicos causados por la epilepsia, Nir Gonen, un estudiante de doctorado involucrado en el estudio, conectó la información genética de los pacientes con epilepsia obtenida de las bases de datos publicadas a un modelo metabólico computacional. Este modelo fue desarrollado en el laboratorio del profesor Eytan Ruppin, supervisor del estudio, para identificar los genes que vuelven del estado metabólico de la enfermedad epiléptica al estado sano.

“La principal predicción del modelado metabólico fue el gen de la dihidroorotato deshidrogenasa (DHODH), que se localiza en las mitocondrias y sirve como fuente de energía de la célula”, dijo Slutsky. “Nuestros datos sugieren que la inhibición de la DHODH por el fármaco teriflunomida, aprobada para el tratamiento de la esclerosis múltiple debido a sus acciones inmunosupresoras en la sangre, dio como resultado una inhibición estable de la actividad neuronal, sin alterar los mecanismos compensatorios de las perturbaciones dependientes de la actividad”.

En una serie de experimentos con células cerebrales sanas in vitro, el estudiante de doctorado Boaz Styr descubrió que la teriflunomida inhibía significativamente la actividad neuronal independientemente de sus efectos inmunosupresores. Más tarde descubrió que dejar la droga en redes neuronales durante varios días hace que la inhibición sea permanente sin ningún signo de compensación esperada.

“Esto podría deberse a un deterioro de los mecanismos de compensación o al cambio del valor del punto de ajuste en sí”, dijo Slutsky.

Para probar esta hipótesis, Styr examinó la respuesta de las neuronas a las perturbaciones que aumentan o disminuyen la actividad neuronal en presencia de teriflunomida. Encontró que los mecanismos homeostáticos aún están activos bajo la inhibición de DHODH, pero que están sintonizados a un nuevo punto de ajuste inferior. “Estos resultados destacan al DHODH como un regulador de buena fe del punto de ajuste de la actividad”, explicó Slutsky.

Zarhin estudió el efecto de la teriflunomida en 2 modelos de epilepsia en ratones: un modelo agudo que causa ataques epilépticos inmediatos y un modelo genético crónico del síndrome de Dravet que causa epilepsia grave en niños. Zarhin luego examinó la posibilidad de inyectarlo directamente en el cerebro de los ratones debido a la baja penetración  oral de la teriflunomida en el cerebro.

Ambos modelos demostraron un retorno a la actividad cerebral normal junto con una disminución dramática en la severidad de las convulsiones epilépticas. La teriflunomida también rescató la sobrecarga de calcio en las mitocondrias, una característica de la epilepsia y muchas enfermedades neurodegenerativas. Los autores del estudio creen que la modificación de la teriflunomida y el desarrollo de nuevos inhibidores de DHODH con una mejor permeabilidad de la barrera hematoencefálica es urgente para los pacientes con epilepsia farmacorresistente.

“Hemos descubierto un nuevo mecanismo mitocondrial responsable de regular la actividad cerebral en el hipocampo, que puede servir como base para el desarrollo de nuevos fármacos antiepilépticos al reducir los puntos de referencia desregulados”, dijo Slutsky. “Los medicamentos basados en este nuevo principio pueden dar esperanza al 30-40% de los pacientes con epilepsia, que no responden a las terapias existentes, incluidos los niños con síndrome de Dravet, alrededor del 20% de los cuales muere a causa de la enfermedad. Actualmente estamos examinando si existe un fallo en la regulación de los puntos de ajuste de la actividad en la enfermedad de Alzheimer. Si es así, puede proporcionar una nueva forma conceptual para tratar los trastornos de la memoria”.

Fuente: Cofa

La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) autorizó la comercialización del reloj inteligente Embrace (Empatica Inc) para el seguimiento de ataques y la gestión de la epilepsia.

Este reloj utiliza el aprendizaje automático avanzado para identificar ataques convulsivos y envía una alerta por mensaje de texto y teléfono a los cuidadores.

Embrace se probó en un estudio clínico en el que participaron 135 pacientes con epilepsia que ingresaron a las unidades de monitorización para un control continuo con videoelectroencefalografía mientras usaban simultáneamente el dispositivo, que registra la actividad electrodérmica.

Los investigadores recolectaron 6530 horas de datos en 272 días, incluidos 40 ataques tónico-clónicos generalizados. El algoritmo de Embrace detectó el 100% de las convulsiones, confirmadas por expertos independientes. El dispositivo también registra datos de sueño, reposo y actividad física.

Embrace fue aprobado en Europa en abril de 2017.

Fuente: Medscape

El ácido valproico -o valproato sódico-, un fármaco contra la epilepsia que puede causar malformaciones en el feto cuando se administra a mujeres embarazadas, está en el centro de un escándalo en Reino Unido y Francia, donde se han activado campañas para indemnizar a las familias que no fueron informadas de los riesgos. Pero en España no parece existir la misma alarma social.

El debate no es nuevo. Los riesgos que supone para el feto la exposición al ácido valproico (un principio activo que se utiliza desde la década de los 70 bajo distintos nombres comerciales para tratar con eficacia la epilepsia, el trastorno bipolar y, en ocasiones, la migraña) son de sobra conocidos por la comunidad médica. Malformaciones congénitas, autismo, trastornos en el desarrollo fi´sico o en el neurodesarrollo y dificultades de aprendizaje son algunos de los efectos secundarios que pueden sufrir los niños cuyas madres hayan tomado este medicamento durante el embarazo (según estimaciones publicadas por la BBC, solo en Reino Unido habría causado discapacidades en unos 20.000 niños desde los años 70). El problema se agrava, según ha denunciado el ente público británico, porque gran parte de esas mujeres no habrían sido informadas de los riesgos del medicamento durante la gestación. En el programa de investigación Inside Out London emitido el pasado lunes 22 en BBC One, alertaban también de “nuevas evidencias” que sugieren que estos efectos adversos podrían transmitirse de una generación a otra.

Más allá de advertir de los riesgos en el prospecto, en Reino Unido se han implementado recientemente nuevas medidas para intentar paliar daños futuros. Así, en febrero de 2016 se introdujo una serie de herramientas educativas para que las mujeres embarazadas o en edad fértil estuvieran mejor informadas de los peligros asociados a este medicamento. Sin embargo, en septiembre de 2017, una encuesta llevada a cabo por tres asociaciones de epilepsia determinó que los mecanismos no estaban funcionando como deberían: según la BBC, el 68% de las consultadas (2.000 mujeres con epilepsia de entre 16 y 50 años, de las que 475 tomaban ácido valproico), no habían recibido los materiales; una de cada seis no conocía los riesgos asociados al medicamento en caso de embarazo, y el 21% no había tenido una conversación sobre el tema a instancias de un profesional sanitario.

Alarmado por estas informaciones, un político británico está liderando una campaña para que el gobierno inglés se involucre de forma activa en el problema. El pasado 19 de octubre, Norman Lamb, diputado de los Liberal Demócratas por North Norfolk y ex ministro de salud entre 2012 y 2015, aseguró en la Cámara de los Comunes que en los años 70 se ocultó de forma deliberada a las pacientes los efectos secundarios del fármaco, y aseguró que su gobierno tiene “el imperativo moral” de proporcionar apoyo económico a las miles de familias afectadas por lo que considera un “escándalo vergonzoso”.

En Francia, el gobierno acordó a finales de 2016 establecer un fondo de 10 millones de euros para cubrir potenciales compensaciones a los damnificados por el valproato sódico después de que una investigación llevada a cabo por las autoridades sanitarias determinara que estaba relacionado con malformaciones severas en hasta 4.000 niños nacidos entre 1967 y 2016.

Desde la filial española de Sanofi, el principal laboratorio que comercializa el medicamento (aunque también existe la formulación genérica), aseguran que “a medida que ha ido aumentando el conocimiento en torno a los riesgos asociados al uso de valproato so´dico, particularmente durante el embarazo, Sanofi ha mostrado total transparencia con las Autoridades Sanitarias e inicio´ la actualizacio´n de la informacio´n me´dica dirigida a me´dicos y pacientes. Sanofi ha recordado sistema´ticamente a los pacientes a trave´s del prospecto del medicamento que, en caso de embarazo o en caso de desear un embarazo, se deberi´a consultar con un me´dico para que e´ste actuara en consecuencia. Desde el principio de los an~os 80, hemos proporcionado informacio´n sobre el riesgo de malformaciones en el feto. A principio de los an~os 2000, con nueva informacio´n cienti´fica al alcance, buscamos de manera repetida el consejo de las Autoridades Sanitarias en torno a cuestiones planteadas por algunos cienti´ficos sobre la existencia de retrasos en el desarrollo neurolo´gico de nin~os expuestos a valproato so´dico en el u´tero. Sanofi tambie´n propuso cambios en los prospectos del medicamento”.

En España, en octubre de 2014 la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó nuevas recomendaciones de uso del ácido valproico, entre las que se desaconsejaba administrarlo a nin~as, a mujeres con capacidad de gestacio´n y a mujeres embarazadas “a menos que otras terapias para el tratamiento de la epilepsia o los episodios maniacos asociados al trastorno bipolar no hayan sido tolerados o hayan resultado ineficaces”. Desde Sanofi, señalan que “el tratamiento de la epilepsia en mujeres embarazadas o en mujeres en edad fe´rtil es un tema particularmente delicado y complejo para los me´dicos y profesionales sanitarios. El cese abrupto del tratamiento antiepile´ptico puede suponer el regreso de las convulsiones epile´pticas que podri´an poner en riesgo la vida del paciente (incluso riesgo potencial de muerte su´bita), o incluso ir en detrimento del desarrollo normal del feto. La eleccio´n de un tratamiento antiepile´ptico debe estar supervisada por un me´dico, estudiando caso a caso, y teniendo en cuenta el tipo de epilepsia y los beneficios y los riesgos de los tratamientos disponibles”.

A juicio de Jose Luis Domínguez, presidente de la Federación Española de Epilepsia, la situación en nuestro país no parece ser tan alarmante como en Reino Unido o Francia, aunque no descarta que esto se deba a la ausencia de estudios al respecto. “Por mi experiencia, entiendo que los mecanismos que existen son suficientes: en el año y poco que llevo como presidente solo ha habido una persona que se ha puesto en contacto conmigo por este tema, y no era un caso reciente. En España el riesgo se conoce desde hace mucho tiempo, y se ha dado instrucciones a neurólogos y otros especialistas para que informen a las pacientes sobre estos posibles efectos secundarios. Ahora está muy de moda el tema del paciente empoderado, aquel que toma decisiones basadas en la información que le proporciona el profesional sanitario”.

Aun así, hace unos meses la Federación decidió ponerse en contacto con el laboratorio “para solicitar información rigurosa que podamos incluir en nuestra página web y así evitar sensacionalismos”. Además, en una reunión con la AEMPS que tuvo lugar en la primera mitad de 2017 expusieron su preocupación sobre el tema e insistieron en que “se utilice a las asociaciones de pacientes para transmitir este tipo de informaciones”. También tienen previsto grabar un vídeo con una de las mayores eminencias en epilepsia de España, el doctor Antonio Gil-Nagel, “explicando en qué consisten los riesgos y qué se está haciendo en España al respecto”.

Mientras se espera que la Agencia Europea del Medicamento emita pronto un nuevo informe sobre este fármaco, Domínguez añade que se está preparando “un folleto con pictogramas para que la gente entienda mejor el riesgo”, y asegura que sería “muy interesante” impulsar un estudio similar a los que se han llevado a cabo en Reino Unido o Francia. “Claro que en España también habrá habido casos, pero no están documentados. Aquí hacer este tipo de estudios es muy complicado, porque los sistemas informáticos pertenecen a cada comunidad autónoma. En Reino Unido esto funciona mejor, pero luego nos dicen que la información no es extrapolable porque cada país tiene sus características. Así que de momento estamos a ciegas”.

Fuente: El País (España)